Genética
Código
11108
Unidade Orgânica
NOVA Medical School|Faculdade de Ciências Médicas
Departamento
GOTH
Créditos
4
Professor responsável
Prof. Doutor José Rueff Tavares
Língua de ensino
Português
Objectivos
Objetivos gerais (5 Cs)
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Curiosidade |
desejo de descobrir as potencialidades da genética em medicina (
.wonderful and full of wonder). |
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Conhecimentos |
compreender e dominar os mecanismos genéticos e seu papel em patologia. |
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Competências |
saber aplicar os modelos e os métodos da genética a situações novas. |
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Capacidades |
aptidão para realizar tarefas experimentais e de busca de informação. |
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Criatividade |
saber criticar hipóteses e saber fundamentar novas hipóteses explicativas de fenómenos genéticos. |
Pré-requisitos
Conteúdo
Estrutura e função dos genes e organização do genoma humano (6H)
1. Organização dos genes. Regiões codificantes e não-codificantes.
2. Regulação da expressão génica. Mecanismos de regulação. Estrutura da cromatina. Epigenética.
3. Papel do processamento do mRNA.
4. Variação da função génica na embrio-fetogénese e em patologia. Genes de stress.
5. Utilização e limites da informação recolhida da sequenciação.
6. Utilização da informação recolhida de RNAs e polipéptidos
7. Duplicação e divergência génica. Genes parálogos. Elementos translocáveis.
Dos genes ao embrião Embriologia inicial (3H)
1. Meiose e gametogénese
2. Fertilização e segmentação
3. Formação do blastocisto, implantação e formação de estruturas extra-embrionárias
4. Da gastrulação à Neurulação
Genes e doença (14h)
1. Padrões de transmissão de situações autossómicas recessivas, dominantes, ligadas ao X.
2. Fatores modificadores da expressão fenotípica. Penetrância, expressividade, abiotrofia, pleiotropia.
3. Quadro clínico das situações mendelianas mais frequentes. Das mutações ao fenótipo.
4. Erros inatos do metabolismo e das variações farmacogenéticas
5. Patologia mitocondrial e padrão de hereditariedade mitocondrial.
6. Natureza das mutações e de pré-mutações; sua contribuição para a variabilidade e para a doença.
7. Conceito e importância clínica do imprinting e da dissomia uniparental.
8. Utilização em medicina dos polimorfismos, do mapeamento génico, do desequilíbrio de linkage e dos estudos de associação.
9. Natureza multifactorial de muitas características normais e patológicas. Hereditariedade multifactorial.
10. Interação de genes com outros genes e com fatores ambientais e papel em patologia. Epistasia.
Cromossomas e patologia cromossómica (4h)
1. Organização dos genes nos cromossomas. Transmissão dos cromossomas.
2. Mecanismos causais das alterações cromossómicas.
3. Anomalias cromossómicas numéricas, estruturais e mosaicos. Da citogenética ao fenótipo.
Genética de populações (4h)
1. Princípios de genética de populações e frequências em populações específicas. Frequência alélica e deriva genética. Efeito da consanguinidade e das neo-mutações nas frequências génicas. Intervenção médica e frequências génicas.
2. Princípios evolutivos na compreensão da biologia e patologia humanas.
Bibliografia
Bibliografia para a Genética:
Speicher M, Antonarakis SE, Motulsky AG (Eds.) Vogel and Motulsky's Human Genetics. Problems and Approaches Springer Verlag, 4th ed., 2010.
Strachan T, Read A.P. Human Molecular Genetics, 4th edition. Garland Science, 2010.
Feuk L (Ed.) Genomic Structural Variants. Series: Methods in Molecular Biology, Vol. 838. Springer Protocols. Humana Press, 2012
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th edition. Saunders, 2007.
Korf BR, Irons MB Human Genetics and Genomics, 4th edition. Wiley-Blackwell, 2013.
Lewis R. Human Genetics: Concepts and Applications. 9th edition. McGraw-Hill Companies Incorporated. 2009.
Ellard S, Turnpenny P. Emery's Elements of Medical Genetics. 14th edition. Churchill Livingstone, 2011.
Passarge E. Color Atlas of Genetics. 3rd edition. Thieme Medical Publishers, 2007.
Regateiro FJ. Manual de Genética Médica. Imprensa da Universidade, Coimbra, 2007.
Emery A, Rimoin D. Principles and Practice of Medical Genetics" - 3 vols. 5th edition. Churchill Livingstone, 2007. (principalmente o 1º volume)
Encyclopedia of the Human Genome 5 vols. John Wiley & Sons, Ltd. 2003.
Bibliografia para a Embriologia
Alberts, Bruce et al.; Molecular Biology of the Cell; Garland Publ. Inc.; New York.
Carlson, Bruce M.; Human Embryology and Developmental Biology; Mosby.
Larsens Human Embryology (2009)
Pesquisa Bibliográfica Geral
Bases de Dados de Genética
Base de dados de mutações em p53
National Center for Biotechnology Information
Tools of Genetics and Molecular Biology
OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
Martindale's Health Science Guide
Information for Genetic Professionals
Doenças Genéticas
Ensaios Laboratoriais de diagnóstico genético
Base de Dados de doenças genéticas para o grande público
Base de Dados de DNA e Proteínas
Base de Dados de DNA
Medicina baseada na Evidência
Método de ensino
1) Aulas Teóricas de exposição crítica dos principais assuntos do conteúdo da unidade curricular;
2) Aulas Teórico-Práticas de análise e discussão de temas específicos com interesse prático
3) Aulas Práticas de realização de técnicas laboratoriais, de problemas de risco e de análise de artigos científicos.
Método de avaliação
Exame Escrito (EE) = 80% nota final
Sem consulta. Perguntas com resposta de escolha múltipla, abrangendo toda a matéria de teóricas, teórico-práticas e práticas.
O Exame Escrito é passível de Melhoria de Nota.
1ª Época: 2015-06-19, 6ªf
2ª Época: 2015-07-10, 6ªf
Época especial: 2015-07-23, 5ªf (não se pode requerer melhoria de nota)
Admissão a exame escrito exige:
· Assiduidade (2/3 aulas práticas e teórico-práticas)
· Aprovação na avaliação continuada (=9,49 = 9; =9,50 = 10; Regulamento da NMS/FCM sobre Avaliação, Artigo 4º; alínea 3)
Para a consulta do exame escrito efetuado, os alunos inscrevem-se na secretaria da Genética sendo depois informados da data / hora da consulta na presença do docente responsável. Não existe regime supletivo para os Alunos sem mínimos de assiduidade.
Avaliação continuada (AC) = 20% nota final
A avaliação continuada de cada aluno é resultante do algoritmo 0.4*AP + 0.6*S ou se
Alunos dispensados de presença nas Aulas Práticas 0.2*S
Sendo AP = avaliação das aulas práticas realizada pelo respetivo docente responsável da turma,
S =avaliação do seminário (S) realizada por júri constituído por dois docentes.
Seminário (S): apresentação / discussão (10 minutos / 5 minutos) dos temas propostos, por grupos de 4-5 alunos formados dentro da respetiva turma.
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Critérios de avaliação (S): |
· Análise crítica do tema |
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· Capacidade de síntese |
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· Pesquisa bibliográfica |
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· Cumprimento do tempo de apresentação |
Data e local do Seminário: Data, horário e local das aulas práticas da respetiva turma
Admissão a Seminário exige:
· Assiduidade do semestre letivo (2/3 aulas práticas e teórico-práticas)
· Inscrição em um dos temas proposto (cfr. Anexo) comunicado ao docente responsável da correspondente turma.
· Receção do resumo da apresentação (máximo 250 palavras) com antecedência de 7 dias relativamente à data da apresentação.
NOTE BEM:
· A avaliação continuada não é passível de melhoria de nota.
· Para Alunos com Estatuto Especial, a avaliação continuada corresponderá à nota do seminário.
· O trabalhador-estudante tem direito a aulas de compensação ou de apoio pedagógico que sejam consideradas imprescindíveis pelos órgãos do estabelecimento de ensino. Conforme estipulado no nº 6 do Artigo 155º da Lei n.º 35/2004, de 29-JUL.
· Os alunos que usufruam do estatuto de trabalhador-estudante, devem, no início do ano letivo, junto do Departamento de Genética, obter informação acerca da sua avaliação prática.
· A avaliação continuada pode transitar para ano letivo seguinte, caso o Aluno tenha tido aprovação (> 9.49).
Nota final da unidade curricular:
Calculada pelo algoritmo: 0.8 * EE + 0.2 * AC > 9.49