Genética e Saúde Pública
Código
11138
Unidade Orgânica
NOVA Medical School|Faculdade de Ciências Médicas
Departamento
SP
Créditos
3
Professor responsável
Prof. Doutor Luis Nunes
Língua de ensino
Português
Objectivos
A genética está intimamente ligada aos processos biológicos que asseguram o estado de saúde dos indivíduos, ou são a causa da doença por mutação ou predisposição, em interacção com os genomas e os factores ambientais. Nas últimas décadas, a melhoria do conhecimento das anomalias congénitas e do diagnóstico da patologia genética com recursos a tecnologias de citogenética e genética molecular, entre outras, possibilitou perspectivar intervenções de prevenção primária e secundária focadas nos indivíduos e suas famílias. É o campo da Genética Médica, a área das doenças raras.
O sucesso do Programa do Genoma Humano que terminou em 2003 trouxe vastos conhecimentos sobre a variação genética e como esta interfere com outros factores biológicos na etiologia das doenças comuns e
complexas. Esta nova fase, a Genómica, tem possibilitado obter novos conhecimentos sobre os mecanismos biológicos de doença e as interacções que definem as características particulares de cada indivíduo. Todavia, ainda não existem muitas aplicações que permitam melhorar os cuidados de saúde e a promessa de uma medicina personalizada ainda nada mais é, no geral, do que uma visão de futuro.
A abordagem tradicional da Saúde Pública valoriza as intervenções sobre o ambiente e os comportamentos, por não existirem ferramentas que possam valorizar a predisposição genética. Todavia, os conhecimentos actuais indiciam que estamos perante um novo paradigma da saúde.
A modernidade da prática clínica hospital é indissociável de um conhecimento profundo da genética e da genómica e pressupõe um conhecimento amplo sobre testes genéticos, farmacogenómica, estratificação das intervenções de acordo com o perfil genético, entre outros aspectos.
Pré-requisitos
Conteúdo
Os temas das aulas teóricas/teórico práticas são os seguintes:
1. Organização do genoma humano
2. Introdução à Genética e Saúde Pública
3. Informação genética & aconselhamento genético
4. Anomalias congénitas
5. Testes de genética
6. Variação genómica e predição de doença & valoração do risco familiar
7. Farmacogenética
8. Desigualdades sociais & aspectos étnicos
9. Genética e comportamentos & violência
10. Genética e doenças transmissíveis
11. Cancro familiar
12. Doenças cardiovasculares & neuro-comportamentais
13. Doenças neurológicas de manifestação tardia & rastreios de doenças genéticas
14. Opções reprodutivas na doença genética
15. Aspectos éticos, legais e sociais
Bibliografia
A bibliografia genérica será distribuída na primeira aula, e a específica para cada aula pelo docente respectivo.
A bibliografia para as aulas teórico-práticas e seminários será distribuída previamente.
Método de ensino
São utilizadas as modalidades pedagógicas a seguir referidas:
· Aulas teóricas / teórico-práticas
Algumas das aulas têm um carácter mais expositivo mas com interacção com alunos; outras após a introdução de um tema serão discutidos exemplos práticos / casos paradigmáticos no âmbito do tema da aula
Método de avaliação
A avaliação dos alunos processa-se ao longo do módulo de ensino e tem em conta as seguintes actividades:
- Trabalho final escrito, realizado individualmente após ser sorteado na primeira aula do curso de uma lista de temas escolhidos pelo corpo docente.
- O trabalho deve ser remetido por e-mail para o secretariado do DUSP e para o regente por via electrónica até às 16 horas do último dia do curso
- Os alunos poderão consultar a avaliação do trabalho realizado em data a acordar nas 48 horas seguintes à afixação dos resultados; a intenção de consulta da prova deve ser manifestada por mail ao secretariado do Departamento.