Genética Clínica
Código
11202
Unidade Orgânica
NOVA Medical School|Faculdade de Ciências Médicas
Departamento
GOTH
Créditos
3
Professor responsável
Prof. Doutor Luís Nunes
Objectivos
As doenças genéticas são uma proporção importante das patologias em idade pediátrica, são responsáveis por cerca de 25% da mortalidade infantil e têm impacto significativo ao longo de todo o ciclo de vida dos indivíduos. Nos hospitais centrais, em particular nas unidades funcionais mais diferenciadas, a proporção dos doentes com doença genética é muito elevada, o que se tem tornado cada vez mais visível com o desenvolvimento da sociedade e a resolução dos principais problemas de Saúde Pública.
Uma das ferramentas da prática clínica mais interessantes são os testes genéticos, estando hoje disponíveis centenas deles ainda que nem sempre com utilidade clínica, o que por vezes é difícil de avaliar pelos médicos hospitalares. Porém, o recurso a testes genéticos é essencial em vários domínios da clínica como a confirmação do diagnóstico etiológico, necessário porque pode facilitar opções terapêuticas individualizadas e/ou a inclusão dos doentes nos ensaios clínicos, ser mais um recurso para as famílias em termos de opção reprodutiva e permitir o aconselhamento genético específico.
Parece assim relevante que os alunos possam ter acesso à possibilidade de completar a sua formação de Genética com uma componente de prática clínica no contexto de um hospital central, adquirindo mais conhecimentos e competências para realizar o diagnóstico de doenças genéticas ou que na sua etiologia têm uma forte componente genética, em indivíduos e famílias, ao longo do ciclo e a dominar as abordagens do aconselhamento genético. Esta vertente poderá alargar a oferta de opções formativas para os alunos do Curso de Mestrado da FCML.
Pré-requisitos
Conteúdo
Os temas das aulas teóricas são os seguintes:
- Organização do genoma humano
- Introdução à genética clínica
- Informação genética & aconselhamento genético
- Anomalias congénitas
- Testes de genética
- Síndromes cromossómicos
- Síndromes craniofaciais &com baixa estatura
- Síndromes que afectam o SNC e neuromusculares
- Condrodisplasias
- Síndromes que afectam os órgãos dos sentidos & de envelhecimento precoce
- Cancro familiar
- Doenças cardiovasculares & neuro-comportamentais
- Doenças neurológicas de manifestação tardia & rastreios de doenças genéticas
- Opções reprodutivas na doença genética
- Aspectos éticos, legais e sociais na prestação de cuidados de saúde
Bibliografia
A bibliografia genérica será distribuída na primeira aula, e a específica para cada aula pelo docente respectivo.
A bibliografia para as aulas teórico-práticas e seminários será distribuída previamente.
Método de ensino
São utilizadas as modalidades pedagógicas a seguir referidas:
· Aulas teóricas / teórico-práticas
Algumas aulas têm carácter mais expositivo mas com interacção com alunos; s restantes têm um carácter mais prático com base na discussão de casos clínicos de modo a assimilar-se os elementos essenciais da abordagem clínica das doenças genéticas, incluindo nomeadamente, o aconselhamento genético e reprodutivo
· Frequência de consultas de Genética
De acordo com a disponibilidade e interesse dos alunos
Método de avaliação
A avaliação dos alunos processa-se ao longo do módulo de ensino e tem em conta as seguintes actividades:
- Trabalho final escrito de acordo com uma história clínica que será dada pelo corpo docente.
- O trabalho deve ser remetido por e-mail para o secretariado do DUSP e para o regente por via electrónica até às 16 horas do último dia do curso
- Os alunos poderão consultar a avaliação do trabalho realizado em data a acordar nas 48 horas seguintes à afixação dos resultados; a intenção de consulta da prova deve ser manifestada por e-mail ao secretariado do Departamento.