Human Genetics
Code
5863007
Academic unit
Instituto de Higiene e Medicina Tropical e Faculdade de Ciências Médicas
Department
Unidade de Microbiologia Médica
Credits
5
Teacher in charge
José Rueff
Weekly hours
Aulas teóricas: 16 Horas (Total de Horas); TP: Aulas teórico-práticas: 5 Horas (Total de Horas); Seminários: 16 Horas (Total de Horas) Orientação tutorial: 10 Horas (Total de Horas).
Teaching language
Inglês e Português
Prerequisites
Não se aplica.
Subject matter
Organização, expressão e análise do genoma humano. Regulação da expressão génica. Genética quantitativa e de populações. Genética formal. Frequência génica, frequência genotípica. Equilíbrio de Hardy-Weinberg. Polimorfismos. Isolados genéticos. Panmixia e endogamia. Efeito fundador. Conceito de bottleneck. Migrações populacionais de alelos. Desequilíbrio de linkage e sua variação a nível populacional. HapMap e blocos haplotípicos. Deriva genética. Fitness e distribuição geográfica. Incidência e prevalência de doençias genéticas e fitness. Farmacogenómica. A variação genética: sua origem e detecção. Mecanismos de mutação. Causas das mutações. Significado e consequências de mutações. Consequências patológicas da mutação. Grandes e pequena delecções e inserções. InDels.; InDels. Mutações pontuais. (reguladoras, splicing, nonsense e misense. Consequências patológicas de cada tipo de mutação. Mecanismos protectores da fidelidade informativa. Patologia genética cromossómica. Patologia genética monogénica. Factores que afectam os padrões do heredograma. Heterogeneidade de locus e alélica. Interacção entre hospedeiros e agentes patogénicos. Factores genéticos de susceptibilidade e resistência.
Bibliography
Human Molecular Genetics, Strachan, T. and Read, A.P. 4th Ed. 2011. Garland Science. Vogel and Motulsky's Human Genetics. Problems and Approaches. Speicher, Michael; Antonarakis, Stylianos E.; Motulsky, Arno G. (Eds.). 4th ed., Springer 2010 A bibliografia consistirá adicionalmente de artigos científicos originais recentes publicados em jornais especializadas e artigos de revisão (e.g., Nature Reviews Genetics, Annual Review of Genomics and Human Genetics), bem como alguns capítulos de livros internacionais reputados.
Teaching method
Prelecções (‘lectures’); discussão de artigos científicos; Seminários
Evaluation method
Defesa pública de um trabalho monográfico elaborado pelo aluno. Os itens avaliados serão: a relevância do tema, importância e originalidade.