Genética Avançada
Código
101029
Unidade Orgânica
NOVA Medical School | Faculdade de Ciências Médicas
Créditos
5
Professor responsável
Professor Doutor José Rueff
Língua de ensino
Português / Inglês
Objectivos
Aquisição de competências a um nível avançado de estrutura e funções do genoma, tecnologias omics e mecanismos de algumas patologias genética ao nível molecular.
Pré-requisitos
Conteúdo
Aulas Teóricas:
- Organização, expressão e análise do genoma humano. Regulação da expressão génica;
- Genética quantitativa e de populações;
- Fenótipos hereditários do transporte membranar de glucose;
- Transportadores membranares e resistência adquirida à terapêutica;
- Patologia génica (Fibrose Quística, cancro mama familiar);
- Abordagens in vitro em fármaco- e toxico-genética;
- Mutação e mecanismos protetores de fidelidade informativa;
- Suscetibilidade individual a patologias multifatoriais;
- Ética e Genética;
- Patologia citogenética.
Aulas Teórico-Práticas:
- Regulação do transporte membranar de glucose no túbulo renal;
- Abordagens in vitro em fármaco- e toxico-genética;
- MicroRNAs;
- Reparação de DNA e resposta terapêutica em patologia oncológica;
- Suscetibilidade individual.
Bibliografia
Diversas publicações internacionais disponibilizadas pelos docentes, relevantes para os doutorandos e associadas aos temas apresentados nas aulas teóricas e teórico-práticas.
Speicher M, Antonarakis SE, Motulsky AG (Eds.) Vogel and Motulsky's Human Genetics. Problems and Approaches Springer Verlag, 4th ed., 2010.
Emery A, Rimoin D. Principles and Practice of Medical Genetics" - 3 vols. 5th edition. Churchill Livingstone, 2007. (principalmente o 1º volume)
Strachan T, Goodship J., Chinnery P. Genetics and Genomics in Medicine. ISBN 978-0-8153-4480-3;
"Preventive and Predictive Genetics: Towards Personalised Medicine". Editors: Grech, Godfrey, Grossman, Iris (Eds.); Springer; Series: Advances in Predictive, Preventive and Personalised Medicine, Vol. 9
Pesquisa Bibliográfica:
Bases de Dados de Genética
Base de dados de mutações em p53
National Center for Biotechnology Information
Tools of Genetics and Molecular Biology
OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
Martindale's Health Science Guide
Information for Genetic Professionals
Doenças Genéticas
Ensaios Laboratoriais de diagnóstico
Base de Dados de doenças genéticas para o grande público:
Método de ensino
Aulas teóricas e teórico-práticas.
Método de avaliação
Apresentação de um Seminário sobre tema de investigação em Genética.