Genética Avançada
Código
101029
Unidade Orgânica
NOVA Medical School | Faculdade de Ciências Médicas
Créditos
5
Professor responsável
Professor Doutor José Alexandre de Gusmão Rueff Tavares
Língua de ensino
Português/Inglês
Objectivos
Aquisição de competências a um nível avançado da estrutura e funções do genoma, tecnologias omics e mecanismos de algumas patologias genéticas ao nível molecular. Desenvolver uma atitude intelectual crítica e criativa sobre os dados da genética que estimule a aquisição de aptidões e métodos de investigação em genética avançada e suas aplicações em medicina clínica.
Pré-requisitos
Conteúdo
Aulas Teóricas:
- Organização, expressão e análise do genoma humano. Regulação da expressão génica;
- Genética quantitativa e de populações;
- Fenótipos hereditários do transporte membranar de glucose;
- Transportadores membranares e resistência adquirida à terapêutica;
- Patologia génica mendeliana. Análise de situações abrangentes que possam servir como encruzilhadas de várias estratégias de investigação e de aplicações clínicas: os exemplos da Fibrose Quística e do cancro mama familiar);
- Abordagens in vitro em fármaco- e toxico-genética;
- Mutação e mecanismos protetores de fidelidade informativa;
- Suscetibilidade individual a patologias multifatoriais;
- Ética e Genética;
- Patologia citogenética.
Aulas Teórico-Práticas:
- Regulação do transporte membranar de glucose no túbulo renal;
- Abordagens in vitro em fármaco- e toxico-genética;
- MicroRNAs;
- Reparação de DNA e resposta terapêutica em patologia oncológica;
- Suscetibilidade individual.
Bibliografia
Publicações internacionais disponibilizadas pelos docentes, relevantes para os doutorandos e associadas aos temas apresentados nas aulas teóricas e teórico-práticas.
-Speicher M, Antonarakis SE, Motulsky AG (Eds.) Vogel and Motulsky's Human Genetics. Problems and Approaches Springer Verlag, 4th ed., 2010.
- Emery A, Rimoin D. Principles and Practice of Medical Genetics" - 3 vols. 5th edition. Churchill Livingstone, 2007.
-Strachan T, Goodship J., Chinnery P. Genetics and Genomics in Medicine. ISBN 978-0-8153-4480-3; Garland Science, 2015.
-"Preventive and Predictive Genetics: Towards Personalised Medicine". Editors: Grech, Godfrey, Grossman, Iris (Eds.); Springer; Series: Advances in Predictive, Preventive and Personalised Medicine, Vol. 9
-Indicação de diversos sites para Pesquisa Bibliográfica, Bases de Dados de Genética, Généthon, Doenças Genéticas, Ensaios Laboratoriais de diagnóstico e Base de Dados de doenças genéticas para o grande público.
Método de ensino
Horas de contacto: 28h
-18h de Aulas Teóricas
-10h de Aulas Teórico-Práticas
Método de avaliação
2h/Aluno para Avaliação de Apresentação de um Seminário perante um júri sobre tema de investigação em Genética.