Genética Humana e Oncobiologia

Código

10777

Unidade Orgânica

Faculdade de Ciências e Tecnologia

Departamento

Departamento de Ciências da Vida

Créditos

6.0

Professor responsável

José Paulo Nunes de Sousa Sampaio, Maria Alexandra Núncio de Carvalho Ramos Fernandes

Horas semanais

4

Total de horas

80

Língua de ensino

Português

Objectivos

Ensino das bases gerais da heriditariedade mendeliana, cromossómica e multifactorial de modo à compreensão dos desenvolvimentos na área da Genética Médica na era pós-genómica. Ensino das bases moleculares e celulares do cancro e do seu desenvolvimento. Terapia em cancro.

Pré-requisitos

Obrigatória a frequência das aulas laboratoriais e de apresentação oral de um trabalho sobre um tema de genética Humana.

               

Conteúdo

Organização do material genético do homem: A estrutura dos genes humanos. Estimativas do tamanho do genoma humano. Famílias de genes como unidade funcional do genoma humano. O genoma mitocondrial. Cariótipo humano: Citogenética: estrutura e organização dos cromossomas; Número (ploidia) e estrutura de cromossomas. Cariótipos humanos. Topografia de cromossomas. Centrómeros e telómeros. Tipos de cromossomas. Anomalias cromossómicas. Tipos de divisão celular: mitose e meiose. Recombinação homóloga. Mecanismos de alteração do genoma – A mutação de genes: tipos de mutações: classificação molecular e classificação química. Mutações e polimorfismos. Classificação de mutações pontuais: silenciosas, sinónimas, missense, nonsense e frameshift. Mutações espontâneas e mutações induzidas. Classificação funcional de mutações: a nível dos transcritos e da proteína. Splicing alternativo. Genes e pedrigrees. Padrões de hereditariedade mendeliana: Hereditariedade mendeliana e outros padrões de hereditariedade. Hereditariedade autossómica dominante e recessiva. Hereditariedade ligada ao cromossoma X dominante e recessiva e hereditariedade ligada ao cromossoma Y. Hereditariedade mitocondrial. Representação de pedrigrees. Relação fenótipo-genótipo. Complexidade em Hereditariedade Mendeliana. Caracteres multifactoriais: Hereditariedade não-mendeliana: complexa (ou multifactorial). Exemplos de complexidade em padrões de hereditariedade mendeliana. Pleiotropismo, penetrância completa e incompleta, expressividade variável, epistasia, fenocópias. Conceitos genéticos (imprinting parental, penetrância, antecipação, mosaicos e quimeras). Determinação multifactorial duma doença ou carácter. Genética de populações. Equilíbrio de Hardy-Weinberg, frequências génicas, mutação como origem de variabilidade genética e de doença. Princípio e estratégias na identificação de genes associados a doenças: diferentes abordagens para a identificação de genes associados a doenças. Estudos de linkage para definição de região candidata. Linkage disequilibrium. Mapeamento genético de doenças monógenicas e multifactoriais. Haplótipos.

Biologia do Cancro. Célula Normal e Tumoral; Invazão e Metastização. Angiogénese no processo tumoral. Apoptose e Cancro. Oncogenes e genes supressores de Tumores. Agentes quimicos e fisicos e biológicos como cancerígenos. Diagnóstico e terapia em cancro. A reparação do ADN. Imortalidade Celular. Tecnologia de RNA de interferência no cancro.

Bibliografia

Principles of Medical Genetics. 3rd Edition Thomas D. Gelehrter, Francis S. Collins, e David Ginsburg

 

Human Molecular Genetics 3rd edition Strachan and Read. USA

 

Modern Genetic Analysis integrating genes and genomes, 2nd Edition Griffiths et al. , W.H. Freeman ,N.Y, USA

 

Medical Genetics. 3rd Ed., Jorde, L. B., Carey, J. C., Bamshad, M. J. &White,R.L.(2003). Mosby Elsevier, USA.       

 

Human Genetics – concepts and applications. 6th Ed.. Lewis, R. (2005). Mc GrawHill. USA.

 

 A Practical Guide to Human Cancer Genetics. Shirley Hodgson, William Foulkes Paperba.. Cambridge University Press 2007

 

Cancer Biology. Raymond  W Ruddon. Oxford University Press. 2007

               

Método de ensino

Aulas expositivas

Apresentações em powerpoint fornecidas

Protocolos das aulas laboratoriais fornecidos

Método de avaliação

Cursos

• Genética Molecular e Biomedicina