Citogenómica e Genética Clínica
Código
5863014
Unidade Orgânica
Instituto de Higiene e Medicina Tropical e Faculdade de Ciência Médicas
Departamento
Unidade de Microbiologia Médica
Créditos
5
Professor responsável
Maria Aldina Lopes Brás
Horas semanais
T: Aulas teóricas: 10 Horas (Total de Horas); TP: Aulas teórico-práticas; 7 Horas (Total de Horas); PL: Aulas práticas e laboratoriais: 7 Horas (Total de Horas); S: Seminários: 10 Horas (Total de Horas) OT: Orientação tutorial: 8 Horas (Total de Horas) O: Outras: 5 Horas (Total de Horas)
Língua de ensino
Inglês e Português
Objectivos
Compreensão da potencialidade da citogenómica e da genómica humanas para o desenvolvimento e aplicação de novas tecnologias nos seguintes domínios de intervenção nas doenças humanas, incluindo nas predisponentes a infecções: a) prevenção, diagnóstico e tratamento. b) base fisiopatológica. c) variação e interacção do genoma humano e do ambiente na individualização do doente. d) reconhecimento da indicação e tempo adequados para referir um doente para testes genéticos e aconselhamento. e) reconhecimento da obrigatoriedade do consentimento informado para testes genéticos f) interpretação dos testes genéticos. g) percepção da rapidez do avanço dos conhecimentos. h) percepção da necessidade de aprendizagem contínua e aceitação dos avanços e alterações. i) necessidade da consulta crítica da literatura científica e bases de dados. j) abertura para o trabalho em equipa.
Pré-requisitos
Não se aplica.
Conteúdo
Cromossomas humanos. Sua estrutura. Centrómeros. Telómeros e telomerase. Sítios frágeis cromossómicos. Locais preferenciais de integração viral. Etiologia e patogénese da patologia genética humana, com ênfase na patologia citogenética. Alterações cromossómicas numéricas e estruturais e susceptibilidade a infecções. Fenótipos clínicos. Alterações cromossómicas e desregulação do tempo de replicação do DNA. Epigenética e cromatina. Métodos de análise e diagnóstico. Das técnicas cromossómicas às técnicas moleculares em citogenómica. Malformações congénitas, incluindo as provocadas por infecções virais e parasitoses. Aconselhamento genético, incluindo história familiar detalhada e medicina genética personalizada. Avaliação do risco. Diagnóstico. Prognóstico, tratamento e prevenção. Rastreios genéticos em populações. Rastreios para susceptibilidade à doença genética. Terapias para doenças genéticas
Bibliografia
Vogel and Motulsky's Human Genetics. Problems and Approaches. Speicher, Michael; Antonarakis, Stylianos E.; Motulsky, Arno G. (Eds.) 4th ed., Springer 2010
Método de ensino
Prelecções, Workshops e estudos de caso na área da Citogenética, Citogenómica e Genética Clínica. Aulas teóricas, teórico-práticas, e práticas presenciais.
Método de avaliação
Avaliação: Trabalho escrito com discussão pública.